The unique phenomenology of sex-linked dystonia parkinsonism (XDP, DYT3, "Lubag")

Sex-linked dystonia parkinsonism (XDP, DYT3, "Lubag") is an adult-onset, progressive, debilitating movement disorder first described in Filipino males from Panay Island in 1975. XDP manifests predominantly as torsion dystonia, later combined with or sometimes replaced with parkinsonism. Within the Island of Panay, the preva-lence rate is highest in the province of Capiz, where 1:4000 men suffer from the disorder. There is a high degree of penetrance and generalization. While women often serve as carriers, XDP is not limited to men. An updated XDP Philippine registry (as of January 2010) has identified 505 cases, with 500 males and 5 females. While some report that females may carry a milder form of the disorder, in our experience, both sexes generally follow a similar progressive clinical course.

Neuropatía trigeminal idiopática en un poodle / Idiopathic trigeminal neuropathy in a poodle

Un poodle macho de siete años presenta un cuadro agudo de parálisis de la mandíbula (mandíbula caída), salivación y dificultad para la aprensión y masticación; no evidencia otra alteración de pares craneales. La biopsia muscular descarta una miositis de los músculos masticadores. El trastorno se resuelve totalmente a las tres semanas, confirmando el diagnóstico de neuropatía trigeminal idiopática.

A seven years old, male poodle is examined presenting acute mandibular paralysis (dropped jaw), drooling and difficulty for the apprehension and chewing; not evidence of an other alteration of cranial nerves. The muscular biopsy rules out a myositis of masticatory muscles. The disorder is resolved completely in 3 weeks confirming diagnosis of idiopathic trigeminal neuropathy.

Influência do suporte e fixação anterior na resistência mecânica do fixador interno vertebral / Influencia del soporte y de la fijación anterior sobre la resistencia mecánica del fijador interno vertebralartrodesis cervical anterior por hernia del disco cervica / The influence of anterior reconstruction and fixation on the mechanical performance of an internal fixator

Avaliar a influência da reconstrução e fixação anterior no desempenho mecânico do fixador interno da coluna vertebral. MÉTODOS: foram formados três grupos experimentais de acordo com a reconstrução e fixação anterior: grupo I -sem suporte anterior; grupo II - com suporte anterior; grupo III - com suporte e fixação anterior. Os corpos de prova foram submetidos a ensaios mecânicos de flexo-compressão, flexão lateral e torção, realizados em máquina de universal de ensaios, tendo sido realizados dez ensaios para cada modalidade (flexo-compressão, flexão lateral e torção) em cada grupo experimental, perfazendo um total de 90 ensaios mecânicos. As propriedades mecânicas estudadas foram: o momento-fletor, o torque e a rigidez obtidos a partir da curva carga x deflexão de cada ensaio mecânico. RESULTADOS: observou-se que a colocação do suporte e da fixação anterior aumentou a resistência mecânica nos ensaios de flexo-compressão. Nos ensaios de flexão lateral observou-se aumento da resistência mecânica somente com a fixação anterior. CONCLUSÃO: nos ensaios de torção o suporte anterior e a fixação anterior não aumentaram a resistência mecânica do sistema de fixação vertebral.

Evaluation of the mechanical stability of the internal vertebral fixation through the influence of the anterior load bearing reconstruction and stabilization. METHODS: cylindrical woods blocks were utilized as test bodies and were stabilized by an internal fixation. Three experimental groups were set according to the anterior reconstruction and fixation: group I - without anterior support; group II - with anterior support and group III - with support and anterior fixation. In an universal assay machine the wood block underwent to flexion-compression, lateral flexion and torsion mechanical assays, until ten assays of each modality were performed (flexion-compression, lateral compression and torsion) in each experimental group, in a total of 90 mechanical assays. The studied mechanical proprieties were the flex moment, torsion moment and the stiffness, obtained through the load x deflection of each mechanical trial. RESULTS: it was observed that utilizing a support and anterior fixation there has been na increased mechanical stiffness in the flexion-compression mechanical assays. In the lateral flexion tests it was observed an increased rigidity only with the anterior fixation. CONCLUSION: with the torsion tests the anterior support and fixation did not increase the mechanical rigidity of the vertebral fixation system.

Evaluar la influencia de la reconstrucción y fijación anterior en el desempeño mecánico del fijador interno de la columna vertebral. MÉTODOS: fueron formados tres grupos experimentales de acuerdo com la reconstrucción y fijación anterior: grupo I- sin soporte anterior, grupo II- con soporte anterior y grupo III- con soporte y fijación anterior. Los cuerpos de prueba fueron sometidos a ensayos mecánicos de flexocompresión, flexión lateral y torción, realizados en la máquina universal de ensayos, habiéndose realizados 10 ensayos para cada modalidad (flexocompresión, flexión lateral y torción) en cada grupo experimental,con untotal de 90 ensayos mecánicos. Las propiedades mecánicas estudiadas fueron el momento-flexor, la torción y la rigidez obtenidas a partir de la curva carga x deflexión de cada ensayo mecánico. RESULTADOS: fue observado que la colocación del soporte y de la fijación anterior aumentaron la resistencia mecánica en los ensayos de flexo-compresión. En los ensayos de flexión lateral fue observado aumento de la resistencia mecánica solamente con la fijación anterior. CONCLUSIÓN: en los ensayos de torción, el soporte anterior y la fijación anterior no aumentaron la resistencia mecánica del sistema de fijación vertebral.

Treatment of Torsion Dystonia with Motor Point Block Using Phenol : A case report

Dystonia is an abnormal movement characterized by sustained muscle contractions, frequently causing twisting and repetitive movements or abnormal postures. Torsion dystonia is characterized by torsion spasms of muscle contraction, which distorts the limbs and trunk into dystonic postures. We present a case of a patient with torsion dystonia who was recalcitrant to oral medication or even surgical operations. This patient was treated with motor point block using 5% phenol solution. Using electromyographical guidance, phenol was injected into the paraspinal and upper extremity muscles, respectively. He showed reduction of dystonia and improvement of functional abilities. Motor point block using phenol can be considered as a tool of the management for patients with torsion dystonia. MDVAQ@yumc.yonsei.ac.kr

Distonia de segawa: a propósito de un caso / Segawa's dystonia: a purpose of a case

Se presenta, a escolar de 9 años de edad, quien inicia enfermedad actual en abril del 2001, cuando presenta una alteración lenta y gradual de su tono postural, que se incrementa al adoptar la estática o la marcha con deformación severa al producirse la distonía del cuello (Retrocolis) con incurvación pronunciada de la columna y debe apoyar el occipital en sus manos para mantenerse. El electroencefalograma y la resonancia magnética cerebral y de columna cérvico-dorsal resultaron normales. Se llega al diagnóstico de distonía de Segawa, mediante la confirmación de la clínica característica, la negatividad de las exploraciones complementarias, la exclusión de enfermedadesparecidas y, sobre todo, por la comprobación de una inmediata y mantenida respuesta al tratamiento con L-dopa. Se escoge este caso ya que es una patología extremadamente rara, que ocasiona movimientos y posturas anormales en el niño, que debe ser reconocida, tiene una incidencia de 0,5 casos por millón de habitantes con una estimación para Venezuela de 63 casos publicados en nuestro país

The DYT1 Gene Mutation in Primary Torsion Dystonia without Familial Background

BACKGROUND: The DYT1 dystonia is primary torsion dystonia (PTD) caused by a GAG deletion in DYT1 gene on chromosome 9 and transmits as autosomal dominant trait. It usually begins as limb-onset dystonia in childhood and tends to spread to other sites and has been reported as the most common cause of early onset PTD in Ashkenazi Jews. However, the frequency of DYT1 mutation in Korean patients with sporadic PTD has not been reported. METHODS: We examined dystonia patients who visited the Neurologic Clinic of Asan Medical Center between Jan 2001 and March 2002. The sporadic PTD patients of them were screened by genotyping with their peripheral blood samples. RESULTS: The 66 patients with sporadic PTD were recruited and two of them showed DYT1 mutation on Chromosome 9. One patient had segmental dystonia with cervical onset; the other had generalized dystonia with left leg onset. None of the patients with focal dystonia showed a DYT1 mutation. CONCLUSIONS: The DYT1 dystonia comprise a small portion of PTD without familial history in Korea. The DYT1 gene test should be considered in the early-onset or spreading type dystonia despite the absence of familial background in primary dystonia patient.

Correlatos psicopatológicos del trastorno obsesivo compulsivo y trastornos extrapiramidales / Psychopathological correlates of obsessive-compulsive disorder and extrapyramidal illnessi

El presente estudio tiene como propósito estudiar la relación entre la sintomatología obsesivo compulsiva en la Distonia Muscular Deformante Para ello se seleccionó una muestra de 24 pacientes de la clínica de Discinesias del INNN, a los cuales se les aplicó un Cuestionario demográfico, y una evaluación psicológica mediante el MMPI, la Escala de Obsesiones y Compulsiones de Maudsley (MOCI) y la de YaIe Brown (YB) El análisis estadístico indica sintomatología Obsesiva-compulsiva en un grado de leve a moderado en el test de MOCI y el de Yale-Brown Así mismo, se observó en la escala de Psicastenia del MMPI, los hombres presentaron un perfil de personalidad obsesiva fuera de la norma estadística, mientras que las mujeres tienen puntajes menores A pesar de esto no se encontraron diferencias estadísticamente significativas con respecto al sexo

A case of idiopathic exercise-induced axial dystonia with ipsilateral upper extremity atrophy

Torsion dystonia (TD) is a clinical syndrome characterized by prolonged spasms of muscle contraction, which distort the body into typical dystonic posture. The pathological or biochemical basis of either the familial types or of most sporadic forms of idiopathic or primary TD is unknown. We present a 40-year old man who showed a kinesigenic axial dystonia with ipsilateral upper extremity atrophy for 14 years. The symptoms and signs were spontaneous onset, nonprogrwsive course, and induced by voluntary activity but relieved by rest and sleep and responded to trihexyphenidyl medication.

Distonía Muscular Deformante / Dystonia Musculorum Deformans

La Distonía Muscular Deformante (DMD) se caracteriza por la presencia de contracciones musculares involuntarias que alteran la postura y el movimiento voluntario, el cuadro clínico tiene un curso progresivo y se presenta en niños o personas genéticamente predispuestas. Es importante la diferenciación de la DMD de otras entidades como la enfermedad de Wilson, secuelas de la encefalopatía perinatal, enfermedades metabólicas, enfermedad de Hallevorden-Spatz, entre otras. Las distonías se pueden clasificar en primarias o idiopáticas y secundarias o sintomáticas; en las primarias el daño es de tipo funcional y en las secundarias se encuentran anormalidades en las neuroimágenes y alteraciones anatomopatológicas en los ganglios de la base. El inicio de los síntomas está entre los 5 y los 15 años de edad. La DMD se puede presentar como trastornos en la marcha, dificultad en el uso de una o ambas extremidades superiores y movimientos o posturas anormales del cuello o tronco. En el diagnóstico es muy importante tener en cuenta la diferenciación de algunas formas de parálisis cerebral y la evidencia de signos clínicos como la disartria, movimientos faciales y linguales anormales, disfagia y temblores de postura. Como terapia se puede recurrir a la L-dopa especialmente en las formas de fluctuación diurna. El empleo de carbamazepina, fenitoína, diazepam y haloperidol ha dado resultados inciertos y dispares. El uso de artane en pediatría permite obtener una respuesta temprana sin poder establecer la dosis correspondiente. Se debe insistir en el manejo de la terapia física para evitar los dolores y deformaciones

Primary torsion of omentum

Primary torsion [Idiopathic Auto Torsion] of Greater Omentum is a fairly uncommon condition. It is clinical presentation, symptoms and signs mink the common causes of acute abdomen i.e. appendicitis, mesenteric adenitis, cholecystitis, U.T.I. twisted ovarian cyst etc

El síndrome de Pisa / Pisa syndrome

Después de referir la historia del sídrome de Pisa descrito primeramente por Ekbom et al. en el año 1972 como efecto colateral de los neurolépticos y ampliada en 1991 por Patel et al. que, también, lo encontraron en un paciente con demencia de Alzheimer sin tratamiento neuroléptico y que consiste en una alteración distónica con inclinación lateral del tronco, se presentan a modo de ilustración dos nuevos casos clínicos que posiblemente introducen nuevas preguntas acerca de la etiopatogénesis de este síndrome. A continuación se resumen los escasos datos acerca de posibles medidas terapéuticas y, finalmente, se discute el problema de la aparente psicogénesis de esta alteración extrapiramidal

A Case of Idiopathic Torsion Dystonal

Idiopathic torsion dystonia is a syndrome of sustained muscle contraction, frequently causing twisting and repetitive movement, or abnormal posture, which is both hereditary or sporadic. It is also classified by age of onset(childhood, adult, juveni1e) and distribution(generalized, focal, multifocal, segmental or hemidystonic). Its anatomical and biochemical pathophysiology are not exactly known yet, but high dosage anticholinergics are known to reduce the dystonic movement and posture in majority. We present a case of idiopathic torsion dystonia who has a family history of same syndrome, with review of literature.

A Case of Dystonia Musculorum Deformans

No abstract available.

Herencia autosomica recesiva en una familia mexicana con distonia de torsion. / Autosomal recessive inheritance in a Mexican family with torsion dystonia

Se describe una familia mexicana, en que tres hermanos, hijos de padres no consanguineos, tienen la forma autosomica recesiva de distonia de torsion. Se trata aparentemente, del primer informe de esta afeccion en Mexico, y es de interes el tipo de herencia observada ya que en sujetos no judios habitualmente se presenta la forma autosomica dominante del padecimiento. La revision de la literatura sugiere que no solamente se trata de un padecimiento raro en Mexico, sino que tambien lo es en el resto de Latinoamericana en aquellos paises donde el componente indigena es predominante